图&文章来源：温哥华港湾
温哥华港湾（BCbay.com）洛迦综合报道：刚刚，消息传来，美国联邦食品暨药物管理局（FDA）宣布批准了第一款用于治疗小儿脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma。值得一提的是，这是有史以来FDA批准的最昂贵的药物，定价212.5万美金一针！但，只需注射一针即见效 。
SMA 是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，也是导致婴儿死亡的头号遗传病因！这种新药通过单次静脉注射，即可阻止患儿疾病的进展，可以说是目前对这种罕见疑难病症的根本性治疗方法。
SMA 是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，由单基因运动神经元存活基因 SMN1 缺陷引起。根据疾病的发生时间和严重程度，SMA 可分为 1 型、2 型、3 型和 4 型，大约 60% 的 SMA 患者是 1 型，也是最严重的一种类型。
患这种病的孩子由于编码运动神经元生存蛋白（SMN）的基因突变，因而出现进行性肌肉无力、瘫痪等症状，几乎所有孩子都会在2岁之前死亡。据估计，SMA 发病率为 1/6000~1/10000。
在美国大约每50个人就有一个带有这种基因，注意只是携带这种基因，并不一定就是发病，发病大约是每11000个婴儿会有一个受到影响，总体来说，每年大约有400个这种病儿出生。
疗效非常确切
虽然 SMA 病因明确，但一直以来现有的任何医学手段对此都无计可施，无药可医。但也正因致病基因明确，近些年来基因治疗技术的发展，为该类疾病带来了希望。
2016 年，FDA 首次批准百健（Biogen）一款治疗 SMA 的基因疗法 Spinraza，适用于婴儿与成人 1 型 SMA 的治疗。
与此同时，另一家被外界称为“谜一样”的基因治疗创业公司 AveXis，仅靠一个针对 SMA 新型基因疗法的临床 1 期试验结果，就取得了当时高达 30 亿美元的估值。
这便是今天 Zolgensma 基因疗法的前身。
与 Spinraza 相比，AveXis 的 SMA 基因疗法 AVXS-101 更先进、效果更好，其使用的携带正常 SMN 基因的病毒载体，可以穿过血脑屏障（血浆与脑细胞、脑脊液之间存在的天然屏障，以阻止有害物质由血液进入脑组织）。这意味着 AVXS-101 疗法不用再通过脊髓输注，可以通过静脉注射给药。
而且 AVXS-101 的临床 1 期试验结果相当喜人。入组的 15 名 1 型 SMA 婴儿患者中，在年龄达到 20 个月时，患者生存且自主呼吸比例达到 100%，而不接受治疗时这一比例仅为 8%。效果最好的一个孩子，也是接受治疗最早的一个孩子，在出生27天就接受了注射，现在已经四岁了，非常健康强壮，完全没有SMA的迹象。
在这些临床试验中，罹患最严重类型SMA的婴儿，出生六个月内注射Zolgensma，出现的肌肉问题会很有限，而且越早治疗效果越好，出生六个月后再接受治疗，效果就会比较差，婴儿会停止失去对肌肉控制，再晚接受治疗，损害几乎无法扭转。
救命药=天价药？
新药消息一出，舆论关注最多的自然是这种”神药”贵得离谱的价格。
但诺华解释，新药虽然贵，但不少病童的父母却认为这是天赐之礼。此外，公司和保险公司有约定，可以让保险公司分五年支付药费，每年付42万5000元，如果治疗无效，它会退回部分费用。
而目前美国正在使用中的另外也是唯一一种核准的治疗SMA药物Spinraza，价格也同样不菲，且这种药不能一次见效，而是在初步治疗后，每四个月必须再注射一次，是由百健药厂(Biogen)制生产，第一年定价75万元，以后每年35万元。
诺华表示，目前这种新药的的价格，也只是现有治疗方法为期10年费用的大约一半。不过，即便如此，这也堪称“史上最贵的药”。
那么事到如今，问题就来了，本来是一个个可怕的先天性遗传疾病正在结束无药可医的窘境，甚至能够被完全治愈，但当天价治疗费用摆在患者面前，前沿的医学技术突破实在难以惠泽更多患者。
现阶段全球针对 100 多种严重疾病开发的基因疗法有约 300 种，据 FDA 预测到 2025 年，每年将有 10 到 20 种基因或细胞治疗进入市场，如果昂贵的血友病和肌营养不良症疗法都获得批准，其天价费用不仅仅让患者难以承受，美国保险市场也将面临着巨大的系统风险。
所以，在对于慢性疾病的“现收现付”模式之外，在已有的医保制度之上，如何为天价药的支付制度进行创新和改革，已经成为药企、政府和患者共同在努力的事情。
212万美元和一个儿童的生命相比，当然是生命更重要，但拿出 210 万美元治病却是很多父母死也做不到的事情。
